Шта је Ахондроплазија?
О Ахондроплазији
Чињенице
Скелетна дисплазија
То је стање које утиче на кости и хрскавицу.
Док су највидљивији ефекти на рукама, ногама и лицу, скоро све кости у телу су погођене.
Ретка болест
1 од 25.000 деце се рађа са ахондроплазијом, а у свету има око 250.000 људи са овим стањем. Широко распрострањени утицај овог стања може изазвати озбиљне, прогресивне и доживотне компликације.
Генетска мутација
Већина деце са ахондроплазијом (80%) се рађају од родитеља просечног раста као резултат мутације гена FGFR3 због које он не функцинише како треба.
Дијагностика
Понекад се ахондроплазија дијагностикује пре рођења на основу физичких карактеристика током пренаталног ултразвука. У другим случајевима, дијагностикује се тек након рођења.
О Ахондроплазији
Шта треба да знате ако је Вашем детету установљена ахондроплазија?
Од одласка у школу до игре са пријатељима, деца са ахондроплазијом могу водити здрав, активан живот. Истовремено, због начина на који њихове кости расту, могу се јавити физичке компликације које временом напредују. Али ако знате шта да очекујете, можете помоћи свом детету да се фокусира на најважнију ствар од свега – ДА ЈЕ САМО ДЕТЕ.
Можда ћете приметити неке компликације већ у детињству. Неке ће се временом исправити. Требало би да пазите на њих, али можда није свима потребна хитна нега.
Друге можда неће нестати саме и могу захтевати медицинску интервенцију, а у неким случајевима, чак и операцију. Важно је да разговарате са својим лекаром да бисте разумели када би медицинска нега могла бити потребна.
Важно је знати да иако ахондроплазија може изазвати физичке изазове, вероватно неће утицати на конгнитивни развој Вашег детета.
Ево неких од најчешћих компликација које људи са ахондроплазијом могу искусити током свог живота:
Инфекције уха су честе(погађају 68% деце ), а честе инфекције уха понекад могу довести до губитка слуха.
Стоматолошки проблеми, као што су погрешно постављени зуби, уско непце, отворени загриз.
Кифоза, савијање кичме напред. Већина новорођенчади ће развити ову компликацију, али се обично исправља како расту.
Sleep apnea– стање у којем долази до прекида и поновног успостављања дисања у сну. Погађа половину људи са ахондроплазијом.
Искривљене ноге, које могу утицати на ходање, трчање, а можда ће бити потребна и операција.
Укоченост у лактовима, која често ограничава њихову способност да потпуно испруже руке.
Болести срца, гојазност и високи крвни притисак су уобичајена стања.
Стеноза кичме која изазива бол у леђима и ногама.

Компликације код беба и мале деце
Детињство је узбудљиво време за нове родитеље али и важно време да пазите на компликације. У првој години живота, новорођенчеду са ахондроплазијом потребна је додатна пажња и пажљиви медицински надзор. У раним месецима детињства, педијатар може пратити неуролошке и респираторне компликације. Педијатар Вашег детета треба да Вас благовремено обавести и да пази на додатне компликације.
Могуће компликације:
- Опструктивна апнеа у сну
- Инфекције уха
- Низак мишићни тонус
- Одложене моторичке способности
- Нагомилавање течности у мозгу
- Проблеми са дисањем и др…

Компликације код деце
Може потрајати мало дуже, али Ваше дете може достићи све важне прекретнице у развоју у своје време.
Запамтите, путовање сваког детета је различито и оно ће ићи својим темпом. Будите стрпљиви.
Обавезно питајте свог доктора о свему што Вас брине у вези са развојем Вашег детета.
Запамтите: Ахондроплазија не утиче на конгнитивни развој Вашег детета.
Честе компликације:
- Лордоза
- Кашњење у ходању
- Деформитети ногу (“О” ноге)
- Закаснели говор
- Ортодонтски проблеми
- Опструктивна апнеа у сну
- Укоченост у лактовима

Компликације код тинејџера
Емоције. Притисак вршњака. Потреба да се уклопи у друштво. Тинејџерске године су тешке за све, али за тинејџере са ахондроплазијом, ово доба живота може да буде још теже. Осећај депресије, анкциозности и изолације је уобичајен, па је подршка неопходна током ових година.
Запамтите, ахондроплазија не утиче на интелигенцију Вашег детета, па је важно да се са њим разговара на одговарајућем нивоу за тинејџера.
Могуће компликације:
- Опструктивна апнеа у сну
- Ортодонтски проблеми
- Болови у зглобовима, леђима
- Криве ноге, генум варум
- Психосоцијални изазови
- Стеноза кичме
- Лордоза
- Укоченост у лактовима

Компликације код одраслих
Како Ваше дете одраста, неке компликације могу престати, док се друге могу наставити, а могу се појавити нове компликације које раније нису искусили. Мобилност и бол могу и даље представљати изазов, утичући на посао, физичку активност, па чак и на свакодневне обавезе у домаћинству.
Научите шта да очекујете данас и помозите Вашем детету да буде припремљено да се носи са овим изазовима сутра.
Честе компликације:
- Опструктивна апнеа у сну
- Ортодонтски проблеми
- Проблеми са срцем и гојазност
- Болови у зглобовима и леђима
- Криве ноге, генум варум
- Психосоцијални изазови
- Стеноза кичме
- Лордоза
- Укоченост у лактовима
Планирање породице
Могућност зачећа и рађања деце се не разликује за жене са ахондроплазијом, али због мање величине карлице, женама са ахондроплазијом може се саветовати порођај царским резом. Такође је важно запамтити да је ахондроплазија генетско стање а то значи да се може пренети на децу. Разговор са генетичарем може помоћи у пружању смерница о планирању породице.
Суочавање са свакодневним изазовима
Свакодневне активности могу бити изазовније и захтевају додатну помоћ.
Дневни изазови могу укључивати:
Кретање (мобилност)
Дохватање предмета
Дохватање кваке на вратима
Управљање возилима
Лична хигијена
Коришћење тоалета
Због ефеката на цело тело, за оптималне исходе, много различитих специјалиста треба да учествује у нези особа са ахондроплазијом. Ваше дете може почети да посећује одређене специјалисте у одређено време. Неки ће пратити Ваше дете током живота, док ће други бити важнији у одређеним годинама. Размислите о разговору са својим лекаром да Вам помогне да саставите тим за негу који укључује медицинске и друге здравствене раднике.
Здравствени тим сваке особе може се разликовати. Ово су неки од специјалиста које Ваше дете може посећивати током времена.
- Педијатар, врши редовне прегледе и прати развојне прекретнице. Лекар примарне здравствене заштите Вашег детета може да Вас упути и код педијатријског ендрокринолога који може помоћи у праћењу раста Вашег детета.
- Кардиолог, редовно прати крвни притисак и друге ризике од срчаних обољења и решава све проблеме у вези са срцем.
- ОРЛ, специјалиста за ухо, грло и нос, може убацити специјалне цевчице да спречи хроничне инфекције уха или уклони крајнике и/или аденоиде како би помогао код апнеје у сну.
- Неурохирург, прати компликације попут течности на мозгу или притисака на мождано стабло или кичмену мождину и, ако је потребно, обавља операцију да их исправи.
- Генетичар, може бити укључен у дијагнозу ахондроплазије и обезбедити сталну негу, укључујући генетске смернице и смернице за планирање породице.
- Ортодонт, лечи проблеме са зубима или устима, као што су погрешно постављени зуби, уско непце, отворени загриз или подгриз.
- Ортопед, исправља проблеме са костима који узрокују бол и утичу на покретљивост, укључујући операцију ако је потребно.
- Пулмолог, решава све проблеме са дисањем, посебно у раном детињству.
- Специјалиста за спавање, лекар који је завршио додатно образовање и обуку у области медицине спавања и може помоћи у праћењу и управљањем апнејом у сну.
- Офтамолог, лечи проблеме са очима, попут замагљеног вида или неусклађености ока (као што су укрштене, лебдеће или лутајуће очи), што може да се деси због начина на који се кости развијају.
- Психолог или други специјалисти за ментално здравље, пружа подршку и смернице за психосоцијална и емоционална питања.
Други здравствени радници
- Радни терапеут, помаже да се побољша физичка снага и функција за активности свакодневног живота.
- Физиотерапеут, помаже у повећању покретљивости, поравнању костију и зглобова или смањењу болова.
- Нутрициониста или дијабетичар, помаже у управљању тежином и избегавању гојазности кроз планирање исхране.
Узмите у обзир и друге потребе осим медицинске неге
Стручна медицинска нега је само један део неге детета са ахондроплазијом. Постоје и практична разматрања, од чувања Вашег детета до задовољавања физичких потреба Вашег детета школског узраста. Предузимање проактивних корака и обраћање другима за подршку може помоћи.
Обележје одрастања је независност. Како деца постају старија, желе да раде више сама- код куће, у школи, напољу. Неке једноставне адаптације на окружење Вашег детета могу помоћи да постигне независност и уради ствари за себе. Важно је да будете проактивни и да се обратите школи Вашег детета о основним адаптацијама које могу помоћи.
- Степенице, нижи нивои врата и прекидачи за светло и нижи одговарајући кухињски апарати су само неколико примера свакодневних основних ствари које могу олакшати живот деци и одраслима са ахондроплазијом.
- Лична хигијена је управо то-лична, али Вашем детету ће можда требати помоћ око хигијене, било од друге особе или коришћењем адаптивних алата, као што је тоалетни штапић који се може увести када се дете адаптира на ношу.
- У школи, адаптације као што су отежане оловке и наруквице на зглобовима могу помоћи Вашем детету да буде у току са вођењем белешки и писменим задацима.
- Куке и коцкице такође могу помоћи Вашем детету да буде независно.
- Модификоване столице пружају бољу подршку за леђа, а столице спречавају да стопала Вашег детета висе за више удобности у школи и код куће.
- Када Ваш тинејџер почне да вози, продуживачи педала могу му помоћи да досегне педале како би могао безбедно да вози, а подизачи седишта могу му помоћи да види изнад контролне табле.
Адолесцентске године су тешке. Од притиска вршњака до несигурности, тинејџери пролазе кроз много тога. Ове године могу створити јединствене изазове за тинејџера са ахондроплазијом, који се може осећати другачије, изостављено или малтретирано. Нажалост, друштвени изазови узрокују да неки тинејџери са ахондроплазијом доживе депресију или анксиозност.
Ови изазови се могу пренети у одрасло доба. Важно је повезати се са ресурсима који могу да понуде психолошку и социјалну подршку, као што су стручњаци за ментално здравље, школски саветници и групе за заступање.
Удружење “Ахондроплазија Србија” је ту да пружи помоћ и подршку свима који живе са ахондроплазијом, али и другим угроженим групама. Сарађујемо са Националном организацијом за ретке болести Србије – НОРБС, са Удружењем Цистичне фиброзе Србије- СМА, људима из Националне организација за ретке болести Србије – НОРБС, Цистичне фиброзе Србије, Удружење оболелих од спиналне мишићне дистрофије – СМА Србија , Националном организацијом особа са инвалидитетом -НООИС.
Упркос овим компликацијама, ахондроплазија не мора да спречава људе да живе срећним и испуњеним животима.