О ахондроплазији - Ахондроплазија Србија

Шта је Ахондроплазија?

О Ахондроплазији

Чињенице

Скелетна дисплазија

То је стање које утиче на кости и хрскавицу.
Док су највидљивији ефекти на рукама, ногама и лицу, скоро све кости у телу су погођене. 

Ретка болест

1 од 25.000 деце се рађа са ахондроплазијом, а у свету има око 250.000 људи са овим стањем. Широко распрострањени утицај овог стања може изазвати озбиљне, прогресивне и доживотне компликације.

Генетска мутација

Већина деце са ахондроплазијом (80%) се рађају од родитеља просечног раста као резултат мутације гена FGFR3 због које он не функцинише како треба.

Дијагностика

Понекад се ахондроплазија дијагностикује пре рођења на основу физичких карактеристика током пренаталног ултразвука. У другим случајевима, дијагностикује се тек након рођења.​

О Ахондроплазији

Шта треба да знате ако је Вашем детету установљена ахондроплазија?

Од одласка у школу до игре са пријатељима, деца са ахондроплазијом могу водити здрав, активан живот. Истовремено, због начина на који њихове кости расту, могу се јавити физичке компликације које временом напредују. Али ако знате шта да очекујете, можете помоћи свом детету да се фокусира на најважнију ствар од свега – ДА ЈЕ САМО ДЕТЕ. 

Упркос овим компликацијама, ахондроплазија не мора да спречава људе да живе срећним и испуњеним животима.

Skip to content