Први је дан наше кампање ‘Нијансе ПКУ’ и почињемо с кључном темом: Преглед новорођенчади!
Године 1960. Роберт Гутхрие развио је први крвни тест за откривање фенилкетонурије (ПКУ). Овај иновативни преглед поступно је прихваћен у многим европским земљама, иако је темпо имплементације значајно варирао. Данас скрининг новорођенчади остаје примарна метода за дијагностиковање ПКУ, што је доказ његових дубоких предности.
Рано откривање путем скрининга новорођенчади је најважније. Омогућује брзу терапијску интервенцију, спречава тешке исходе и омогућава погођеној деци да остваре свој пуни потенцијал. Из економске перспективе, скрининг новорођенчади врло је исплатив, будући да доживотна брига за особе с вишедимензионалним оштећењима која произлазе из недијагностиковане ПКУ далеко премашује трошкове скрининга и раног лечења.
Упркос овим непорецивим предностима, непрепознате потребе и даље постоје: тренутно не раде све европске земље скрининг на ПКУ.
Хитно позивамо све европске државе да спроведу свеобухватне програме скрининга новорођенчади на фенилкетонурију и подржавамо оне који то већ чине да задрже своје високе стандарде. Интегритет и широка примена скрининга новорођенчади кључни су за свеукупну добробит наших друштава. Иако не предвиђамо да ће иједна европска држава разматрати укидање или смањење стандарда скрининга новорођенчади, верујемо да је кључно нагласити важност ове сталне обавезе.
За земље које се суочавају с финансијским ограничењима која ометају успостављање програма скрининга предлажемо истраживање иницијатива за сарадњу са суседним земљама које поседују потребну лабораторијску инфраструктуру.
Желимо се позабавити ризиком пропуштене дијагнозе ПКУ међу имигрантима и избеглицама који долазе из земаља без успостављених или недавно спроведених програма скрининга новорођенчади.
У складу с европским ПКУ смерницама, земље које примају ову популацију морају проверити све новодошле особе на ПКУ до узраста од шест година. Ова мера осигурава да ниједно дете не буде изостављено.
Извор: PKU udruženje Srbije