О малим људима и патуљцима, радо смо читали у бајкама. Они су део многих фантастичних филмова које волимо да гледамо. Ипак, ту престаје свака сличност са стварним људима који живе око нас а ми их често не примећујемо.
Људи изузетно ниског раста живе у скоро сваком граду у Србији. Има их мало и лако их је приметити. Они не воле када их називају патуљцима, кепецима, “миџетима” јер они нису митска бића, већ људи са именом и презименом, правима, потребама и проблемима.
Каква је то ретка болест која је обележила њихов и животе њихових породица?
У овом тексту ћемо дати детаљан приказ ахондроплазије, и говорићемо о изазовима и могућностима људи који са њом живе.
Шта је и како настаје ахондроплазија?
Ахондроплазија је врста скелетне дисплазије, односно стање које утиче на раст костију и хрскавице.
Кости почињу да расту пре рођења (ин утеро) и настављају да расту до одраслог доба. Процес се дешава у плочама раста костију, где тело прави хрскавицу која се затим замењује костима.
Хондроцити (ћелије у хрскавици) се поређају и формирају нову кост. Овај процес се дешава се у скоро свим костима тела. Рецептори у хондроцитима контролишу процес слањем и примањем сигнала.
Неки сигнали, попут сигнала са рецептора FGFR3 говоре костима да успоре раст. Други, попут сигнала са NPRB рецептора блокирају те сигнале и дозвољавају костима да расту.
Код ахондроплазије, промена у структури гена FGFR3 узрокује да тело непрекидно шаље сигнале за успоравање раста костију. Пошто су рецептори FGFR3 увек „укључени“, сигнали за успоравање раста костију су јачи од сигнала који потичу од NPRB рецептора а који говоре костима да расту.
Као резултат тога,ћелије у хрскавици имају проблема да се построје да формирају нову кост, ометајући раст костију.
Какви су ефекти ахондроплазије на оболеле?
Људи погођени овом ретком генетском мутацијом су изразито ниског раста. Одрастао мушкарац је висок просечно 131 цм, док су жене високе 124 цм. Кости руку и ногу су скраћене у односу на труп, а карактеристична је повећана величина лобање.Неке особе са ахондроплазијом имају уочљиве промене у симетрији лица, укључујући испупчено чело и благо издужено лице.
Последице ове ретке болести нису увек видљиве. Оболели имају бројне здравствене компликације, укључујући проблеме са дисањем, честе инфекције уха које могу довести до губитка слуха, проблеме са кичмом и зглобовима. Слаба покретљивост зглобова ограничава покрете што доводи до проблема у обављању
Когнитивне способности малих људи а великих бораца су нетакнуте. Они могу несметано да прате наставу, да се баве разним хобијима и да буду продуктивни на послу.
Емотивне и менталне последице ахондроплазије су још мање видљиве, али ништа мање болне и стварне за оне који са њом живе. Мушкарци и жене изузетно ниског раста проживљавају велики психолошки стрес због често суровог задиркивања вршњака и немогућности да обаве радње које ми сматрамо рутинским, као што је пењање на високе степенике или одлазак у тоалет. Њима је потребна системска подршка друштва али и препознавање појединаца које свакодневно срећу.
Како олакшати положај особа са ахондроплазијом?
Поред тога што је ахондроплазија ретка болест и што за њу не постоји лек, она значајно ограничава кретање и бригу о личној хигијени. Активности као што су одлазак на банкомат, улазак у каду или једноставно мењање сијалице за људе погођене овим стањем су веома компликоване. Упркос томе, они немају статус инвалида па тако не остварују многа права из домена социјалне заштите која су доступна људима са другим категоријама инвалидитета.
Измена и допуна Правилника о утврђивању телесног оштећења побољшала би положај људи који болују од ахондроплазије и других ретких болести које за последицу имају очигледан инвалидитет. Особама са ахондроплазијом би било омогућено право на асистента који би им много олакшао свакодневни живот. Такође, остварили би и право на увоз прилагођених аутомобила и скутера без царине, право на повлашћене карте у јавном превозу, правно на паркинг налепнице и бројне друге олакшавајуће околности. Они то сада немају, и осећају се невидљивим за систем.
Као и другим особама са инвалидитетом, свет им није прилагођен. Нема довољно рампи, нижих степеника, прилагођених тоалета, тешко им је да се крећу у школи или на факултету. Свет из њихове перспективе је свет пун баријера.
Осим што их систем не препознаје као људе којима треба посебна нега, наилазе на предрасуде где год да крену. Од чудних погледа на улици до поспрдног представљања у популарној култури, пате и деца и одрасли. Као друштво, треба да постанемо отворени за различитост, да развијамо емпатију и да заиста видимо и чујемо људе који и те како имају шта да нам кажу и покажу.
Ниски или високи, сви смо људи
Иако 21.век увелико тече, а технологија и свет око нас се мењају неслућеном брзином, предрасуде и дискриминацију оних који изгледају другачије од већине и даље не успевамо да искоренимо.
Шта можемо да урадимо као појединци?
Пре свега, да их не називамо именима која их вређају. Они имају своје име и презиме.
Да их на улици поздравимо са поштовањем.
Да им помогнемо у обављању активности које су нама рутинске а њима непремостив проблем.
Да комуницирамо са њима без нелагодности јер они су духовити, паметни и имају приче које вреди чути.
Људи изразито ниског раста изложени су вишеструкој дискриминацији. Они пате од ретке болести за коју још увек нема проверене терапије. Дискриминисани су због свог карактеристичног изгледа, тешко се запошљавају и сусрећу се са физичким баријерама које им ометају нормалан живот, који би итекако могли да имају.
Ахондроплазија је ретка болест која пред родитеље деце којима је дијагностикована, као и пред оне који је имају, ставља много тешких изазова. Оно што као друштво и појединци можемо је да се едукујемо и да помогнемо колико можемо.
Уколико желите да донирате жељени износ удружењу Ахондроплазија Србија, можете то учинити овде.
